Ojciec, matka czy oboje?

Jeśli ojciec lub matka cierpią na dziedziczną odmianę hiper­cholesterolemii, ryzyko, że zaburzenie to wystąpi też u ich dzieci, wynosi 50%. Co drugi potomek — tak przynajmniej wynika z prostego rachunku — będzie też miał rodzinną hipercholesterolemię. Na przykład w Niemczech u mniej więcej co 500. noworodka stwierdza się to obciążenie. Jednak w razie wczesnego rozpoznania ich szanse wcale nie są takie małe. Ry­zyko wystąpienia zawału serca wzrasta u mężczyzn dopiero po 45., a u kobiet po 55. roku życia. A więc jest dość czasu, aby rozpoznać grożące niebezpieczeństwo i zredukować je, wdra­żając odpowiednie postępowanie.

Największy problem w takiej postaci zaburzeń lipidowych polega przede wszystkim na wykryciu ich przyczyn, ponieważ oprócz czynników genetycznych w grę wchodzą również: cho­roby tarczycy, a także jadłowstręt psychiczny (anoreńa nervosa). Ważną wskazówką jest zwiększenie wyłącznie cholesterolu całkowitego przez LDL.

Rozpoznanie homozygotycznej hipercholesterolemii w przypadku, gdy i matka, i ojciec odziedziczyli to zaburzenie, jest o wiele prostsze. Wyniki mówią same za siebie: stężenie cholesterolu wynosi od 650 do 1000 mg/dl. W odróżnieniu od postaci heterozygotycznej ten wariant jest od początku groźny dla życia.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.